Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là bệnh gì? Có nguy hiểm không? Đây được biết tới như căn bệnh vô sinh hiếm gặp nhưng không phải là không có khả năng mắc phải nên việc tìm hiểu kiến thức về bệnh để đề phòng trước thật sự cần thiết. Dấu hiệu nhận biết của căn bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII được chỉ ra đó là chậm phát triển tâm thần, thân người ngắn, mắc các vấn đề về đường ruột, vấn đề về mắt,…Ngoài ra còn gặp thêm một vài biến chứng nguy hiểm khác nữa mà việc thăm khám, chẩn đoán, xử trí kịp thời là không thể bỏ qua.

• Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là bệnh gì? Có nguy hiểm không?
• Bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền) là bệnh gì? Có sao không?
• Bệnh Barrett thực quản: Nguyên nhân triệu chứng cách điều trị & khắc phục
• Các cơn hoảng loạn và rối loạn hoảng sợ là bệnh gì? Cách nhận biết như thế nào?
• Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì? Có nguy hiểm không và dấu hiệu bệnh ra sao?

Nào hãy cùng Theheso.vn chúng tôi tìm hiểu thêm về bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII và những kiến thức liên quan được trình bày sau đây nhé!

1. Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là gì và mức độ phổ biến bệnh như thế nào?

Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là một rối loạn bẩm sinh tiến triển có xu hướng ảnh hưởng đến hầu hết các mô và cơ quan của cơ thể. Biểu hiện lâm sàng của MPS VII khác nhau từ bệnh nhân này đến bệnh nhân khác, nhưng tất cả đều có tầm vóc ngắn do chậm phát triển và những bất thường ở xương, những thay đổi của xương có thể nhìn thấy trên X-quang (rối loạn hóa xương phức hợp) và một số mức độ khuyết tật trí tuệ. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau ở từng trẻ. Mức độ nặng nhất của bệnh là gây dư thừa chất lỏng trong cơ thể trước khi sinh. Trong trường hợp này, trẻ có thể chết non hoặc chỉ có thể sống vài giờ sau khi sinh. Bệnh di truyền MPS VII cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong 250.000 ca sinh. Nam và nữ giới có tỷ lệ bị ảnh hưởng như nhau.

2. Nguyên nhân nào gây ra bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII?

Bệnh gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong gen GUSB dẫn đến thiếu enzyme beta-glucuronidase. Các chức năng chính của enzyme beta-glucuronidase là phá vỡ các phân tử đường. Nếu enzyme này không hoạt động đúng, sẽ dẫn đến tích tụ dần các phân tử đường, cụ thể là lysosome, khiến các cơ quan khác nhau của cơ thể to ra và gây ra Mucopolysaccharidosis loại VII. Mucopolysaccharidosis loại VII là di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn nghĩa là trẻ mắc bệnh này thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.

3. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII thường gặp nhất

Dấu hiệu, triệu chứng của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII?

Các triệu chứng của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII thay đổi và khác nhau từ người này sang người khác, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số triệu chứng nổi bật nhất của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là:

• Chậm phát triển tâm thần
• Phát triển chậm
• Khuyết tật trí tuệ
• Tầm vóc ngắn bất thường
• Thân người ngắn
• Đường ruột bất thường
• Các bất thường của mắt.

Các dị tật cơ xương bao gồm xương ức to, trật khớp hông thường xuyên, khớp cứng, chân khoèo, chân hình chữ X. Trong một số trường hợp gù cột sống kèm:

• Lách to
• Gan to
• Thoát vị bẹn.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

4. Cách chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII hiệu quả tốt nhất

Kỹ thuật y tế nào chẩn đoán chính xác bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII?

Mucopolysaccharidosis loại VII có thể dễ dàng được chẩn đoán thông qua khám lâm sàng cụ thể, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và lịch sử bệnh lý của các thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh này.

Nếu nghi ngờ Mucopolysaccharidosis loại VII, xét nghiệm đo lường mức độ beta-glucuronidase trong máu được thực hiện để tìm kiếm sự tích lũy lysosome. Khi xét nghiệm cho thấy nồng độ tăng cao của chất này, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GUSB được đề nghị để xác định chẩn đoán Mucopolysaccharidosis loại VII.

Phương pháp nào điều trị Mucopolysaccharidosis loại VII hiệu quả nhất

Không có điều trị đặc hiệu cho Mucopolysaccharidosis loại VII. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều trị các dị tật xương và chứng thoát vị. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định điều trị các bất thường ở mắt và các khuyết tật ở tim mạch nếu có.

Những người bị Mucopolysaccharidosis loại VII có khuynh hướng rất nhạy cảm với gây mê do đường hô hấp bất thường hoặc khuyết tật ở cột sống. Do đó, bác sĩ gây mê phải rất cẩn thận trong khi tiến hành gây mê cho các phẫu thuật ở những bệnh nhân có Mucopolysaccharidosis loại VII. Tư vấn di truyền cũng được đề nghị cho những người có con mắc bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII hoặc những người có yếu tố nguy cơ cho con cái của họ phát triển bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII.

Trên đây là tổng hợp tất tần tật những khái niệm, nguyên nhân, triệu chứng dấu hiệu dễ nhận biết nhất của căn bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII, nếu bạn chưa biết gì về nó thì trước tiên hãy tìm đọc thật kĩ nội dung này. Ngày nay, với sự tiến bộ vượt bậc của y học, các phương pháp chẩn đoán và xác định điều trị cũng đã được nghiên cứu tìm ra, vì vậy bạn có thể tham khảo để không bỏ xót bất kỳ thông tin đáng giá nào nhé. Theheso.vn chúc các bạn sức khỏe và thành công.